单项选择题
Klinefelter综合征最常见的核型是()。
A.47,XXY B.47,XYY C.46,XX/47,XY D.46,XY/47,XYY E.46,XY/47,XXY
单项选择题 下列哪个病不属于单基因病()。
单项选择题 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()。
单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
单项选择题 10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()。
单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶()。