单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

单项选择题 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。