单项选择题
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。
单项选择题 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。
单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。
单项选择题 朋豆状核变性早期损害的器官是（）。
