单项选择题
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。
A.45，XX，－14，－21，+t（14q21q） B.45，XX，－15，－21，+t（15q22q） C.46，XX D.46，XX，－14，+t（14q21q） E.46，XX，－21，+t（14q2lq）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。
单项选择题 朋豆状核变性早期损害的器官是（）。
单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。
单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。
单项选择题 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。
