单项选择题
哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。
A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q） B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q） C.47，XX（XY），＋21 D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21 E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）
单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。
单项选择题 朋豆状核变性早期损害的器官是（）。
单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。
单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。
