单项选择题 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

单项选择题 朋豆状核变性早期损害的器官是（）。

单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。