单项选择题
患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
A.血睾酮测定 B.血雌激素测定 C.颊黏膜X染色质检查 D.末梢血染色体检查 E.睾丸活检
单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）
单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
