单项选择题
苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥
单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）
单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
单项选择题 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
