单项选择题
肝豆状核变性的治疗原则是()
单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是()
单项选择题 患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
单项选择题 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()
单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是()
单项选择题 10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()