单项选择题
确诊的实验室检查为()
A.染色体检查 B.血尿氨基酸检查 C.血清T3、T4、TSH检查 D.尿黏多糖检查 E.脑电图检查
单项选择题 男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
单项选择题 一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为()
单项选择题 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()
单项选择题 糖原累积病是一种()
单项选择题 豆状核变性的临床特征为()