单项选择题
男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症 B.组氨酸血症 C.高精氧酸血症 D.半乳糖血症 E.肝糖原累积症
单项选择题 三体综合征临床表现，哪项是错误的（）
单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
单项选择题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）
单项选择题 肝豆状核变性特有的改变为（）
单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）
