单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

单项选择题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

单项选择题 肝豆状核变性特有的改变为（）

单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）

单项选择题 6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）