单项选择题
确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
单项选择题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）
单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）
单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）
