单项选择题
典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()。
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
单项选择题 糖原累积病最常见的类型是()。
单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是()。
单项选择题 Klinefelter综合征最常见的核型是()。
单项选择题 下列哪个病不属于单基因病()。
单项选择题 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()。