单项选择题
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()。
A.生物蝶呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素不足 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()。
单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在()。
单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为()。
单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()。
单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()。