单项选择题
出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
A.极低出生体重 B.特征性面容 C.多发畸形 D.智能低下 E.母亲高龄
单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）
单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
单项选择题 体内铜积聚可导致（）
