单项选择题 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）。

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。

单项选择题 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。

单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。