单项选择题
标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()。
A.染色体缺失 B.染色体断裂 C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易变 E.染色体发生倒位
单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于()。
单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为()。
单项选择题 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()。
单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()。
单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。