单项选择题
一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
A.新生儿生理性黄疸 B.新生儿溶血病 C.新生儿肝炎综合征 D.先天性巨结肠 E.先天性甲状腺功能减低症
单项选择题 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
单项选择题 糖原累积病是一种（）
单项选择题 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
