单项选择题
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼－匹克病
单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
单项选择题 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
