单项选择题
5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠
单项选择题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
