单项选择题
患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查()
A.头颅CT B.智力测定 C.脑地形图 D.骨龄 E.尿三氯化铁试验
单项选择题 先天愚型的主要特征为()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
单项选择题 2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗()
单项选择题 Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查()
单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面容特征是()