单项选择题 确诊的实验室检查为（）

单项选择题 最可能的诊断为（）

单项选择题 3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查...

单项选择题 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情...

单项选择题 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第...

单项选择题 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有...

单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

单项选择题 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

单项选择题 豆状核变性的治疗原则为（）

单项选择题 豆状核变性的临床特征为（）

单项选择题 黏多糖病酶活性测定的样本为（）

单项选择题 糖原累积症最常见者为（）

单项选择题 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

单项选择题 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

单项选择题 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

单项选择题 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

单项选择题 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

单项选择题 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

单项选择题 下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

单项选择题 21-三体综合征的最常见核型为（）

单项选择题 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

单项选择题 21-三体综合征是（）

单项选择题 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌...

单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征为（）

单项选择题 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前...