单项选择题 黏多糖病是（）

单项选择题 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

单项选择题 关于黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 糖原累积症的主要受累组织是（）

单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积...

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

单项选择题 Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

单项选择题 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

单项选择题 导致染色体畸变的原因有（）

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

单项选择题 下列哪个病不属于单基因病（）

单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外...

单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

单项选择题 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）

单项选择题 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

单项选择题 该患儿病因不包括（）

单项选择题 为确诊应选择哪项检查（）

单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积...

单项选择题 尚应进行何检查以明确诊断（）

单项选择题 经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的（）

单项选择题 后两种疾病的鉴别诊断，下列哪项检查最重要（）

单项选择题 对患儿最危险的治疗是（）

单项选择题 本病的治疗措施不包括（）

单项选择题 治疗首选的药物是（）

单项选择题 哪项实验室检查可协助诊断（）

单项选择题 该病例临床诊断考虑为（）

单项选择题 下列治疗措施中哪项合适（）

单项选择题 目前该病人最重要的治疗措施为（）

单项选择题 哪项实验室检查对诊断最有意义（）

单项选择题 诊断明确后采用哪种治疗（）

单项选择题 预计这种异常最可能的疾病是（）

单项选择题 进一步检查明确诊断（）

单项选择题 治疗采用（）

单项选择题 确诊该病检查（）