单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

单项选择题 21-三体综合征是（）

单项选择题 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌...

单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征为（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

单项选择题 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前...

单项选择题 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（...

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情...

单项选择题 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿...

单项选择题 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体...

单项选择题 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，...

单项选择题 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：...

单项选择题 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，...

单项选择题 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低...

单项选择题 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2...

单项选择题 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性...

单项选择题 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小...

单项选择题 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听...

单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼...

单项选择题 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，...

单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

单项选择题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

单项选择题 诊断戈谢病最可靠的方法是（）

单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单项选择题 戈谢病是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

单项选择题 苯丙酮尿症属（）

单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）

单项选择题 黏多糖病是（）

单项选择题 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

单项选择题 糖原累积症的主要受累组织是（）

单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积...

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

单项选择题 Turner综合征的临床特征不包括（）