单项选择题
4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()
A.双亲血型 B.妊娠期间病毒感染 C.妊娠时母亲年龄 D.妊娠早期X线腹部照射 E.妊娠期化学制剂的应用
单项选择题 5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
单项选择题 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()