单项选择题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。
A.先天性心脏病 B.21－三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
单项选择题 青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。
单项选择题 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。
单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）。
单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。
单项选择题 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。
