单项选择题
关于肝豆状核变性的诊断依据是()
A.角膜K-F环 B.特征性CT改变 C.肝铜>300μg/g(肝干重) D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 E.24小时尿排铜>300μg
单项选择题 男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合()
单项选择题 男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()
单项选择题 三体综合征临床表现,哪项是错误的()