单项选择题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。
A.尼曼匹克病 B.戈谢病 C.嗜酸性肉芽肿 D.地中海贫血 E.糖原累积病
单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）。
单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。
单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。
单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。
单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。
