单项选择题
糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
A.氨基己糖酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.酪氨酸酶 D.苯丙氨酸羟化酶 E.半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶
单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是()
单项选择题 男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合()
单项选择题 男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()
单项选择题 三体综合征临床表现,哪项是错误的()
单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()