多项选择题
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有()
A.常染色体显性遗传 B.T细胞功能和数量明显下降 C.骨骼异常 D.神经系统病变十分常见 E.B细胞功能和数量基本正常
多项选择题 8岁Tumer综合征,骨龄6岁,使用基因重组人生长激素+司坦唑醇(康力龙)治疗,需要随访的项目有()
单项选择题 患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病()
单项选择题 治疗肝豆状核变性最常使用的药物是()
单项选择题 患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查()
单项选择题 先天愚型的主要特征为()