单项选择题
治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）
A.肾上腺皮质激素 B.硫酸锌 C.青霉胺 D.连四硫代钼酸铵 E.以上均不是
单项选择题 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）
单项选择题 先天愚型的主要特征为（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
单项选择题 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）
单项选择题 Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）
