单项选择题
患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）
A.生长激素缺乏症 B.Turner综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.青春期发育迟缓 E.特发性矮小
单项选择题 治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）
单项选择题 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）
单项选择题 先天愚型的主要特征为（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
单项选择题 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）
