单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

单项选择题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）