单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

单项选择题 青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

单项选择题 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）。

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。