单项选择题 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

单项选择题 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张...

单项选择题 苯丙酮尿症（）

单项选择题 先天愚型（）

单项选择题 先天性甲状腺功能减低症（）

单项选择题 苯丙酮尿症（）

单项选择题 先天性甲状腺功能减低症（）

单项选择题 21-三体综合征（）

单项选择题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

单项选择题 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）

单项选择题 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

单项选择题 具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

单项选择题 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

单项选择题 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，X...

单项选择题 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿...

单项选择题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型...

单项选择题 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第...

单项选择题 苯丙酮尿症（）

单项选择题 肝豆状核变性（）

单项选择题 先天性睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 21-三体综合征（）

单项选择题 该患儿出生后最合适的食物是（）

单项选择题 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）

单项选择题 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）

单项选择题 目前初筛应首选下列哪项检查（）

单项选择题 该患儿病因不包括（）

单项选择题 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

单项选择题 该患儿最可能的诊断是（）

单项选择题 为确诊应选择哪项检查（）

单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积...

单项选择题 诊断首先考虑（）

单项选择题 治疗的目的为（）

单项选择题 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

单项选择题 尚应进行何检查以明确诊断（）

单项选择题 治疗的选择为（）

单项选择题 确诊的检查为（）

单项选择题 最可能的诊断为（）

单项选择题 该患儿应如何治疗（）