单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）

单项选择题 关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

单项选择题 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤...

单项选择题 先天愚型的核型分析最常见的是（）

单项选择题 补体成分缺陷易发生（）

单项选择题 对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）

单项选择题 发育最迟的免疫球蛋白是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

单项选择题 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

单项选择题 除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）

单项选择题 当骨龄为几岁时，Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗（）

单项选择题 下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）

单项选择题 迟发性过敏反应常提示（）

单项选择题 原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

单项选择题 患儿7个月，自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮...

单项选择题 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出...

单项选择题 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

单项选择题 同族凝集素滴度测定主要是初筛（）

单项选择题 最常见的联合免疫缺陷病是（）

单项选择题 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情...

单项选择题 在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

单项选择题 下列哪项是Turner综合征不具备的（）

单项选择题 5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（...

单项选择题 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

单项选择题 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

单项选择题 发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

单项选择题 1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）

单项选择题 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

单项选择题 肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

单项选择题 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）

单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

单项选择题 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）

单项选择题 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值...

单项选择题 对Tumer综合征错误的表述是（）

单项选择题 正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）

单项选择题 先天愚型染色体检查绝大部分为（）

单项选择题 最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（）