单项选择题 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检...

单项选择题 男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭...

单项选择题 三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

单项选择题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋...

单项选择题 肝豆状核变性特有的改变为（）

单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）

单项选择题 6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动...

单项选择题 患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏...

单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单项选择题 三体的染色体畸变来源是（）

单项选择题 哪些检查可确诊先天愚型（）

单项选择题 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄...

单项选择题 男性假性性早熟的最主要特点是（）

单项选择题 三体综合征下列哪项不正确（）

单项选择题 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查...

单项选择题 哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

单项选择题 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式为（）

单项选择题 患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内...

单项选择题 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

单项选择题 3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查...

单项选择题 机体全部免疫细胞都来自（）

单项选择题 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距...

单项选择题 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）

单项选择题 目前黏多糖病的确诊应依据（）

单项选择题 患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入...

单项选择题 外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）

单项选择题 下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

单项选择题 下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）

单项选择题 关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两...

单项选择题 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，...

单项选择题 有关肝豆状核变性正确的是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

单项选择题 21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

单项选择题 苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）

单项选择题 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌...

单项选择题 不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）