多项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

多项选择题 苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

多项选择题 遗传性疾病可分为（）

多项选择题 继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）

多项选择题 先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）

多项选择题 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

多项选择题 慢性肉芽肿病的临床特点是（）

多项选择题 以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

多项选择题 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）

多项选择题 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

多项选择题 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）

多项选择题 属于中枢免疫器官的是（）

多项选择题 患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

多项选择题 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）

多项选择题 8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦...

单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH...

单项选择题 治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）

单项选择题 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：...

单项选择题 先天愚型的主要特征为（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

单项选择题 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，...

单项选择题 Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）

单项选择题 先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

单项选择题 三体综合征属（）

单项选择题 先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）

单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）

单项选择题 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

单项选择题 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无...

单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根...

单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

单项选择题 12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表...

单项选择题 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体...

单项选择题 女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，x...

单项选择题 女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵...

单项选择题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

单项选择题 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2...

单项选择题 2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，...

单项选择题 糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）