单项选择题 4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外...

单项选择题 5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t...

单项选择题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊...

单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

单项选择题 苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

单项选择题 苯丙酮尿症各型鉴别试验（）

单项选择题 苯丙酮尿正新生儿期筛查试验（）

单项选择题 肝豆状核变性主要确诊试验（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法（）

单项选择题 苯丙酮尿症最可能出现（）

单项选择题 DownSyndrome最可能出现（）

单项选择题 最重要的治疗措施为（）

单项选择题 下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）

单项选择题 该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）

单项选择题 确诊的检查为（）

单项选择题 哪一项不常见（）

单项选择题 若已明确诊断，应给予何种治疗（）

单项选择题 为进行确诊，最需做的检查是（）

单项选择题 青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是（）

单项选择题 除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有（）

单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

单项选择题 Klinefelter综合征最常见的核型是（）