单项选择题 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑...

单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发...

单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）

单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）

单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏...

单项选择题 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）

单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）

单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛...

单项选择题 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

单项选择题 为协助诊断应选择的检查是（）

单项选择题 临床上应首先考虑的诊断是（）

单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪...

单项选择题 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合...

单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外...

单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：...

单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸...

单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是（）

单项选择题 7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，X...

单项选择题 7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆...

单项选择题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体...

单项选择题 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二...

单项选择题 鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）

单项选择题 确诊苯丙酮尿症（）

单项选择题 新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）

单项选择题 儿童苯丙酮尿症的初筛（）