单项选择题 下列哪个病不属于单基因病（）。

单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬...

单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表...

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

单项选择题 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（...

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

单项选择题 朋豆状核变性早期损害的器官是（）。

单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪...

单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛...

单项选择题 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是（）。

单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏...

单项选择题 人体内铜代谢的主要器官是（）。

单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH...

单项选择题 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸...

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

单项选择题 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefel...

单项选择题 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

单项选择题 可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

单项选择题 21－三体综合征属于（）。

单项选择题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊...

单项选择题 肝豆状核变性的遗传方式是（）。

单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：...

单项选择题 4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外...

单项选择题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前...

单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮...